POMAGAMY TOSI! Zespół Angelmana - czym jest choroba wesołej marionetki u dzieci? Jakie są objawy i leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej?
Czym jest zespół Angelmana? To rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna u dzieci, polegająca na utracie niewielkiego fragmentu chromosomu 15. Szacuje się, że zespół Angelmana występuje w 1 na 15 000 urodzeń. Choroba prowadzi do znacznych uszkodzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczenie zespołu Angelmana jest względne. Jeśli w rodzinie występuje gen UBE3A, osoby go dziedziczące mogą mieć ZA, ale też mogą być zupełnie zdrowe.
Niegdyś zespół Angelmana nazywano zespołem wesołej marionetki (happy puppet syndrome), ponieważ objawem u dziecka są charakterystyczne ruchy i uśmiech.
Sama nazwa choroby wzięła się od nazwiska amerykańskiego pediatry Henrego Angelmana. Opisał ją w 1965 roku, badający u chorych dzieci objawy takie jak m.in. dysmorfia twarzy, zaburzenia neurologiczne i niekontrolowane wybuchy śmiechu.
Te napady śmiechu i charakterystyczny chód sprawiły, że badacz zainspirowany obrazem włoskiego malarza Giovanniego Franceski Caroto pt. „Chłopiec z Marionetką”, określił swoich pacjentów jako „dzieci marionetki” – wyjaśnia Medonet.pl
Pierwsze objawy zespołu Angelmana pojawiają się zazwyczaj w 6-9 miesiącu życia. Niektóre umiejętności jak np. raczkowanie i siadanie rozwijają się u dziecka później. W niektórych przypadkach dzieci nie chodzą jednak wcale, a inne mają wspomniane zaburzenia równowagi i charakterystyczny chód na szeroko rozstawionych nogach (ataksja chodu).
Nierzadko występują także małogłowie, drgawki, trudności z połykaniem, zaparciami, kłopoty ze snem, skoliozą, a także otyłością, hipopigmentacja skóry, włosów i oczu (dotyczy to dzieci z delecją regionu 15q11-q13).
U ponad 40 procent wszystkich chorych stwierdza się problemy ze wzrokiem (zez oraz krótkowzroczność).
U dzieci zaraz po urodzeniu można zauważyć także problemy ze ssaniem oraz wymiotowanie po posiłkach. Źródła jako objaw choroby u noworodków podają również „nienaturalny spokój”.
Zespół Angelmana jest wynikiem zakłócenia funkcji genu UBE3A, kodującego enzym – ligazę ubikwityny. Gen ten zlokalizowany jest w regionie 15q11.2-q13. Uważa się, że defekt ten jest pochodzenia matczynego, ponieważ zazwyczaj w mózgu zachodzi preferencyjna ekspresja allelu matczynego – wyjaśnia Zdrowie Radio ZET.
Dzieci bardzo często są nad wyraz ruchliwe i nadpobudliwe co z kolei objawia się trzepotaniem rękoma. Ta cecha również w jakiś sposób przywodzi na myśl nazwę choroby, dzieci chore na zespół Angelmana wyglądają troszkę jak małe aniołki, które trzepoczą skrzydełkami, starając wzbić się w powietrze. To powód, dla którego dzieci cierpiące na to schorzenie są też nazywane “aniołkami” – opisuje Medonet.pl.
AS to nieuleczalna choroba genetyczna. Aby utrzymać u dziecka sprawność ruchową, konieczna jest nieustanna rehabilitacja i fizykoterapia. Należy również umożliwić dziecku korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację z otoczeniem. Odpowiednia terapia i nauka przynoszą jednak efekty w postaci stabilnego stanu zdrowia oraz nie dochodzi do cofania się w postępach. W chwili obecnej trwają badania skupiające się na terapii celowanej.
Z powodu często współistniejącej skoliozy konieczne jest wczesne rozpoczęcie leczenia ortopedycznego, aby zapobiec progresji choroby.
Jednym z dzieci chorych na zespół Angelmana jest mała Tosia. Można jednak sprawić, by z radością poznawała świat i przechodziła leczenie. Poniżej zamieszczamy profil na Facebooku, na którym prowadzona jest zbiórka. Zachęcamy do polubienia i udostepnienia profilu Tosi.
Tutaj link do zbiórki dla Tosi.
Jestem Tosia niezwykła dziewczynka. Ktoś spyta, dlaczego niezwykła? Mam kumpla chorobę, z którą będę już zawsze – zespół…
Opublikowany przez Niezwykła Tosia i Angelman Niedziela, 25 września 2022
Źródło zdjęcia:
Czarna dziura Sagittarius A* i nowe badania
NASA zbuduje reaktor jądrowy na Księżycu.
Tama Trzech Przełomów zostanie przyćmiona. Chiny budują
Ciekawostki o pączkach i Tłustym Czwartku
Szpital Bielański i pionierskie zabiegi ratujące życie nienarodzonych dzieci
Kolejni badacze ogłaszają testy leku na raka.