Zespół Angelmana. Czym jest „choroba wesołej marionetki” u dzieci?

Zespół Angelmana u dzieci – czym jest „syndrom wesołej marionetki” i jak wygląda leczenie tej genetycznej choroby? Oto najważniejsze informacje o chorobie. Artykuł napisany dla małej Tosi, która potrzebuje waszej pomocy!

Czym jest zespół Angelmana? To rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna u dzieci, polegająca na utracie niewielkiego fragmentu chromosomu 15. Szacuje się, że zespół Angelmana występuje w 1 na 15 000 urodzeń. Choroba prowadzi do znacznych uszkodzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczenie zespołu Angelmana jest względne. Jeśli w rodzinie występuje gen UBE3A, osoby go dziedziczące mogą mieć ZA, ale też mogą być zupełnie zdrowe.

Objawy zespołu Angelmana. Na czym polega happy puppet syndrome?

Niegdyś zespół Angelmana nazywano zespołem wesołej marionetki (happy puppet syndrome), ponieważ objawem u dziecka są charakterystyczne ruchy i uśmiech.

Sama nazwa choroby wzięła się od nazwiska amerykańskiego pediatry Henrego Angelmana. Opisał ją w 1965 roku, badający u chorych dzieci objawy takie jak m.in.  dysmorfia twarzy, zaburzenia neurologiczne i niekontrolowane wybuchy śmiechu.

Te napady śmiechu i charakterystyczny chód sprawiły, że badacz zainspirowany obrazem włoskiego malarza Giovanniego Franceski Caroto pt. „Chłopiec z Marionetką”, określił swoich pacjentów jako „dzieci marionetki” – wyjaśnia Medonet.pl

Pierwsze objawy zespołu Angelmana pojawiają się zazwyczaj w 6-9 miesiącu życia. Niektóre umiejętności jak np. raczkowanie i siadanie rozwijają się u dziecka później. W niektórych przypadkach dzieci nie chodzą jednak wcale, a inne mają wspomniane zaburzenia równowagi i charakterystyczny chód na szeroko rozstawionych nogach (ataksja chodu). 

Nierzadko występują także małogłowie, drgawki, trudności z połykaniem, zaparciami, kłopoty ze snem, skoliozą, a także otyłością, hipopigmentacja skóry, włosów i oczu (dotyczy to dzieci z delecją regionu 15q11-q13).
U ponad 40 procent wszystkich chorych stwierdza się problemy ze wzrokiem (zez oraz krótkowzroczność).
U dzieci zaraz po urodzeniu można zauważyć także problemy ze ssaniem oraz wymiotowanie po posiłkach. Źródła jako objaw choroby u noworodków podają również „nienaturalny spokój”.

Zespół Angelmana jest wynikiem zakłócenia funkcji genu UBE3A, kodującego enzym – ligazę ubikwityny. Gen ten zlokalizowany jest w regionie 15q11.2-q13. Uważa się, że defekt ten jest pochodzenia matczynego, ponieważ zazwyczaj w mózgu zachodzi preferencyjna ekspresja allelu matczynego – wyjaśnia Zdrowie Radio ZET.

Charaktrystyczne objawy u dzieci z zespołem Angelmana:

• oczopląs, wady wzroku, zez
• drżenie mięśni
• brak mowy lub problemy z mową
• niedorozwój żuchwy
• nieskoordynowane ruchy rąk
• napady śmiechu
• małogłowie
• problemy neurologiczne
• makrostomia
• poruszanie się przypominające ruchy marionetki
• nadaktywność, nadpobudliwość
• napady drgawek z nieprawidłowym zapisem EEG
• obniżona koncentracja
• zaburzenia snu
• wrażliwość na wysoką temperaturę
• hipopigmentacja.

Dzieci bardzo często są nad wyraz ruchliwe i nadpobudliwe co z kolei objawia się trzepotaniem rękoma. Ta cecha również w jakiś sposób przywodzi na myśl nazwę choroby, dzieci chore na zespół Angelmana wyglądają troszkę jak małe aniołki, które trzepoczą skrzydełkami, starając wzbić się w powietrze. To powód, dla którego dzieci cierpiące na to schorzenie są też nazywane „aniołkami” – opisuje Medonet.pl.

Zespół Angelmana – leczenie

AS to nieuleczalna choroba genetyczna. Aby utrzymać u dziecka sprawność ruchową, konieczna jest nieustanna rehabilitacja i fizykoterapia. Należy również umożliwić dziecku korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację z otoczeniem. Odpowiednia terapia i nauka przynoszą jednak efekty w postaci stabilnego stanu zdrowia oraz nie dochodzi do cofania się w postępach. W chwili obecnej trwają badania skupiające się na terapii celowanej.

Z powodu często współistniejącej skoliozy konieczne jest wczesne rozpoczęcie leczenia ortopedycznego, aby zapobiec progresji choroby.

ZBIÓRKA DLA TOSI!

Jednym z dzieci chorych na zespół Angelmana jest mała Tosia. Można jednak sprawić, by z radością poznawała świat i przechodziła leczenie. Poniżej zamieszczamy profil na Facebooku, na którym prowadzona jest zbiórka. Zachęcamy do polubienia i udostepnienia profilu Tosi. 

KLIKAMY DLA TOSI!

Tutaj link do zbiórki dla Tosi.