Czym jest zespół sztywnej skóry? “Nasze dziecko zmienia się w kamień”

Zespół sztywnej skóry (stiff skin syndrome, SSS) to bardzo rzadka choroba genetyczna, która sprawia, że skóra człowieka dosłownie zamienia się w kamień. Jest to wciąż dolegliwość niezbadana i nieuleczalna, a zmaga się z nią m.in. 15-letni Jaiden Rogers.

Czy człowiek może zmienić się w kamień? Tak i wcale nie chodzi o żadne magiczne zaklęcie lub postać The Thing z Fantastycznej Czwórki Marvela. Zespół sztywnej skóry (stiff skin syndrome) to niestety prawdziwa choroba genetyczna. Jest to bardzo rzadka dolegliwość i jak na razie zmaga się z nią 41 osób na świecie, w tym nastolatek Jaiden Rogers z Colorado. Dolegliwość sprawia, że dziecko ma coraz większe problemy z poruszaniem. Jak twierdzi jego matka, są dni, gdy skóra chłopca sztywnieje tak bardzo, że przypomina kamień i nie da się poruszyć jego kończyn.

Jaiden Rogers ma skórę jak kamień

Zespół sztywnej skóry został zdiagnozowany u Jaidena w 2013 roku, po tym gdy na jego udzie pojawiły się bardzo twarde guzy. Stwardnienie przeniosło się wkrótce na brzuch, ramiona, szyję i nogi. Obecnie nastolatek jest już przykuty do wózka inwalidzkiego i nie może ruszać kończynami, a lekarstwo na chorobę nadal nie istnieje. Jego rodzice decydują się na kolejne terapie eksperymentalne, które niestety nie przynoszą rezultatów. Wiedzą, że nie są w stanie go wyleczyć, ale organizują zbiórkę, która pozwoli przedłużyć jego życie i ograniczyć codzienny ból.

Czas ucieka. Twardniejąca skóra zaczyna już naciskać na płuca i serce. Chłopcu grozi niewydolność narządów wewnętrznych. Co gorsze, choroba zaczyna przenikać do wnętrza ciała i organów, które również twardnieją. Ma już tak poważne problemy z oddychaniem, że musi korzystać z respiratora.

Lekarze twierdzą, że jeśli nie uda się wyleczyć Jaidena, ciało Jaidena zamieni się w jego trumnę – powiedziała marka chłopca Natalie Rogers.

Zespół sztywnej skóry – objawy, przyczyny i leczenie

Jak wyjaśnia rarediseases.info.nih.gov, zespół sztywnej skóry objawia się także szybkim chudnięciem, skoliozą, utratą włosów, powolnym rośnięciem ciała i niedowładem mięśni. U niektórych osób dotkniętych tą chorobą odnotowano również porażenie nerwu wzrokowego. Objawy mogą jednak być różne u poszczególnych pacjentów, a opisane zostały w bazie danych Human Phenotype Ontology (HPO).

Skąd bierze się zespół sztywnej skóry? Źródła medyczne podają, że jest spowodowana mutacją genu FBN1. Daje on organizmowi instrukcje, by produkować większe białka fibrillin-1, które znajdują się między komórkami (extracellular matrix) i pomagają tworzyć elastyczne włókna, zapewniające rozciągliwość naczyń krwionośnych, więzadeł i skóry. Białko wzmacnia również kości oraz tkankę podtrzymującą nerwy i mięśnie. W niektórych przypadkach mutacja genu wystąpiła w pojedynczych komórkach ciała, powodując lżejszą odmianę choroby atakującą tylko poszczególne części ciała i nazywaną segmental stiff skin syndrome.

Gdy kogoś dotknie zespół sztywnej skóry, choroba wpływa na białko fibrillin-1, które wytwarza silne wiązania między elastynami i glikoproteinami – podaje rarediseases.info.nih.gov.

Choroba może być dziedziczona (50% szansy). Diagnozuje się ją na podstawie objawów klinicznych i testów genetycznych. Terapie i leczenie są zależne od indywidualnego przypadku, ale zazwyczaj polegają na staraniach, by chory mógł się poruszać. Nie istnieje jeszcze terapia mogąca odwrócić objawy choroby i zmiany w organizmie. Jak wynika z badań, w przyszłości leczenie zespołu sztywnej skóry może opierać się na blokowaniu konkretnych przeciwciał, co zapobiegnie rozprzestrzenianiu się stwardnienia na kolejne części ciała.

Źródło zdjęcia:

  • Zespół sztywnej skóry – Jaiden Rogers walczy z bardzo rzadką chorobą genetyczną: gofundme.com